Yalova Eğitim ve Araştırma Hastanesi, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında bir paylaşımda bulundu ve “Bebeğinizin topuğundan alınan kan hayatını kurtarır” diye belirtti.
Fenilketonüri, aile geçmişini de kapsayan metobolik bir hastalıktır. Özellikle de proteinli gıdalar içerisinde yer alan fenilalanin ismindeki aminoasid, fenilalanin hidroksilaz ismindeki enzimin eksikliği sonucunda karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metobolitleri böylelikle kan ve dokularda birikir. Bu hastalık çocuklarda gelişmekte olan beyine ciddi oranda zarar vererek, ileri derece zihinsel özürlü olmasına yol açabilmektedir. Bu hastalığa sahip olan bebekler doğumlarında tamamen normaldir ancak tanıları konulup önlem alınmadığı taktirde ilerleyen süreçlerde kusma, beslenme güçlüğü ve deride kızarıklıklar görülebilir. Fenilketonüri hastalarının Iq seviyelerinin genellikle %50’nin altında olduğu bilinmektedir.
Belirtiler;
-Psikolojik bozukluklar
-Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
-Hiperaktivite
-Anormal derecede küçük kafa
-Gecikmeli geliştirme
-Zihinsel engelli
-Nörolojik problemler
-Deri döküntüleri
-Mavi gözler ve açık ten
1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında bir paylaşımda bulunarak, erken tanı ve tedavinin fenilketonüri hastalığının sağlıklı bir yaşam sürmesini sağladığı konusunda bilgilendirme paylaşımında bulunan Yalova Eğitim ve Araştırma Hastanesi şu ifadeler yer verdi; “Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Erken tanı ve tedavi fenilketonüri hastalarının sağlıklı bir yaşam sürmelerini sağlar. Bebeğinizin topuğundan alınan kan onun hayatını kurtarır”
Murat Can Aytemur